Achondroplazja u dzieci oraz jej przyczyny i charakterystyka

Jeśli nie słyszałaś o takiej chorobie, jaką jest achondroplazja lub jeśli nie jesteś pewna co to jest i jakie są jej konsekwencje, opowiemy Ci o niej w tym artykule.

Achondroplazja jest jedną z najczęściej spotykanych form karłowatości. Ta genetyczna choroba kości występuje u 1 na 25 000 urodzonych dzieci.

Co to jest achondroplazja?

Według badań wiemy, że 75% przypadków achondroplazji u dzieci wynika z nowych mutacji genetycznych w trakcie rozwoju płodowego, podczas gdy pozostałe 25% dotyczy genów dziedzicznych. Ta mutacja genetyczna odpowiada za 70% przypadków karłowatości.

Achondroplazja u dzieci jest klasyfikowana jako forma nieproporcjonalnej karłowatości. Ta choroba wpływa na rozwój kości długich, podczas gdy rozwój kręgosłupa w niej jest normalny. Prowadzi to do nieproporcjonalnego wzrostu.

Ten stan chorobowy u dzieci pojawia się z powodu zmian w komórkowym DNA. Wpływa ona na receptory czynnika wzrostu 3, które są obecne w fibroblastach. Prowadzi to do anomalii w tworzeniu chrząstki i później blokuje normalny wzrost kości.

Istnieje zwiększone ryzyko śmierci w dzieciństwie, ponieważ może wystąpić ucisk rdzenia i niedrożność układu oddechowego.

Prawdopodobieństwo występowania achondroplazji

Prawdopodobieństwo, że dziecko, którego rodzice nie są chorzy, będzie miało achondroplazję wynosi 1/25 000. Wzrasta ono nawet do 50%, jeśli jeden z rodziców choruje na tę przypadłość, a do 75%, jeśli oboje rodzice ją mają.

Ponadto istnieje 2,5% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało homozygotyczną achondroplazję, jeśli oboje rodzice będą na nią chorować.

Oznaki achondroplazji u dzieci

Objawy achondroplazji można ocenić na podstawie badań podczas rozwoju płodu. Prawdopodobne jest wywnioskowanie tej choroby z pomiarów kości, ale po urodzeniu można ją z całą pewnością zdiagnozować.

Leczenie achondroplazji u dzieci

Nie ma leczenia farmakologicznego achondroplazji. Mimo to eksperci w stanie zidentyfikować gen, który działa jako jej nośnik na chromosomie 4.P i 16.3, znany jako krótka gałąź chromosomu 4.

Zdolność intelektualna i cechy fizyczne

Dzieci z achondroplazją mają normalne zdolności intelektualne. Jednak cechy fizyczne są łatwe do zidentyfikowania. Średnia wysokość osoby dorosłej dla osoby z tym schorzeniem wynosi 47,2 cala lub 1,20 metra.

Długie kości, takie jak kość udowa i kość ramienna, są krótsze w porównaniu z przedramieniem (kość promieniowa i łokciowa) i kością kończyny dolnej. Głowa jest większa w porównaniu z rozmiarem ciała. Ponadto charakteryzuje ją duże czoło i spłaszczona przegroda nosowa. Niektórzy ludzie cierpią również na krzywiznę kości, co może być bardzo bolesne.

W niektórych przypadkach występują problemy z zębami, obejmujące zatłoczone lub skręcone zęby. Ogólnie rzecz biorąc, stopy mogą być szersze, z wąskimi palcami i płaskimi podeszwami. Napięcie mięśni jest słabe, co powoduje, że początkowo dzieci rozwijają się wolniej.

Mogą również mieć tak zwaną trójzębną dłoń, w której przestrzeń między środkowym i serdecznym palcem jest większa.

Powiązane zaburzenia

Oprócz cech fizycznych dzieci z achondroplazją w miarę ich rozwoju mogą prezentować pewne związane z nimi choroby. Jednak dopóki są one monitorowane przez specjalistów, maluch może prowadzić normalne życie i rozwijać się tak jak powinien. Należą do nich:

• Bezdech: gdy dzieci przestają oddychać przez kilka sekund.
• Zapalenie ucha: dzieci z achondroplazją często cierpią z powodu powtarzających się infekcji ucha, które mogą prowadzić do większych szkód, jeśli nie są leczone.
• Ucisk rdzenia kręgowego: jest to stan, który występuje, gdy kanał łączący czaszkę z kręgosłupem jest bardzo mały, ściskając rdzeń kręgowy i powodując problemy z oddychaniem.
• Wodogłowie: gdy ciecz gromadzi się w czaszce dziecka, może to spowodować szybki nieprawidłowy wzrost głowy. Rozmiar głowy powinien być ściśle monitorowany.
• Kifoza: jest to mały garb, który tworzy się w górnej części pleców. Generalnie pojawia się zanim dziecko zacznie chodzić, a później znika.
• Krzywizna kręgosłupa: wewnętrzna krzywizna w dolnej części pleców. Często pojawia się po tym, jak dziecko zaczyna chodzić. Można ją leczyć specjalnymi ćwiczeniami.