Achondroplazja u dzieci oraz jej przyczyny i charakterystyka

27 marca, 2020

Jeśli nie słyszałaś o takiej chorobie, jaką jest achondroplazja lub jeśli nie jesteś pewna co to jest i jakie są jej konsekwencje, opowiemy Ci o niej w tym artykule.

Achondroplazja jest jedną z najczęściej spotykanych form karłowatości. Ta genetyczna choroba kości występuje u 1 na 25 000 urodzonych dzieci.

Co to jest achondroplazja?

Według badań wiemy, że 75% przypadków achondroplazji u dzieci wynika z nowych mutacji genetycznych w trakcie rozwoju płodowego, podczas gdy pozostałe 25% dotyczy genów dziedzicznych. Ta mutacja genetyczna odpowiada za 70% przypadków karłowatości.

Achondroplazja u dzieci jest klasyfikowana jako forma nieproporcjonalnej karłowatości. Ta choroba wpływa na rozwój kości długich, podczas gdy rozwój kręgosłupa w niej jest normalny. Prowadzi to do nieproporcjonalnego wzrostu.

Przekrój kości

Ten stan chorobowy u dzieci pojawia się z powodu zmian w komórkowym DNA. Wpływa ona na receptory czynnika wzrostu 3, które są obecne w fibroblastach. Prowadzi to do anomalii w tworzeniu chrząstki i później blokuje normalny wzrost kości.

Istnieje zwiększone ryzyko śmierci w dzieciństwie, ponieważ może wystąpić ucisk rdzenia i niedrożność układu oddechowego.

Prawdopodobieństwo występowania achondroplazji

Prawdopodobieństwo, że dziecko, którego rodzice nie są chorzy, będzie miało achondroplazję wynosi 1/25 000. Wzrasta ono nawet do 50%, jeśli jeden z rodziców choruje na tę przypadłość, a do 75%, jeśli oboje rodzice ją mają.

Ponadto istnieje 2,5% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało homozygotyczną achondroplazję, jeśli oboje rodzice będą na nią chorować.

Oznaki achondroplazji u dzieci

Objawy achondroplazji można ocenić na podstawie badań podczas rozwoju płodu. Prawdopodobne jest wywnioskowanie tej choroby z pomiarów kości, ale po urodzeniu można ją z całą pewnością zdiagnozować.

Leczenie achondroplazji u dzieci

Nie ma leczenia farmakologicznego achondroplazji. Mimo to eksperci w stanie zidentyfikować gen, który działa jako jej nośnik na chromosomie 4.P i 16.3, znany jako krótka gałąź chromosomu 4.

Zdolność intelektualna i cechy fizyczne

Dzieci z achondroplazją mają normalne zdolności intelektualne. Jednak cechy fizyczne są łatwe do zidentyfikowania. Średnia wysokość osoby dorosłej dla osoby z tym schorzeniem wynosi 47,2 cala lub 1,20 metra.

Długie kości, takie jak kość udowa i kość ramienna, są krótsze w porównaniu z przedramieniem (kość promieniowa i łokciowa) i kością kończyny dolnej. Głowa jest większa w porównaniu z rozmiarem ciała. Ponadto charakteryzuje ją duże czoło i spłaszczona przegroda nosowa. Niektórzy ludzie cierpią również na krzywiznę kości, co może być bardzo bolesne.

Dziewczynki, które mierzą swój wzrost

W niektórych przypadkach występują problemy z zębami, obejmujące zatłoczone lub skręcone zęby. Ogólnie rzecz biorąc, stopy mogą być szersze, z wąskimi palcami i płaskimi podeszwami. Napięcie mięśni jest słabe, co powoduje, że początkowo dzieci rozwijają się wolniej.

Mogą również mieć tak zwaną trójzębną dłoń, w której przestrzeń między środkowym i serdecznym palcem jest większa.

Powiązane zaburzenia

Oprócz cech fizycznych dzieci z achondroplazją w miarę ich rozwoju mogą prezentować pewne związane z nimi choroby. Jednak dopóki są one monitorowane przez specjalistów, maluch może prowadzić normalne życie i rozwijać się tak jak powinien. Należą do nich:

  • Bezdech: gdy dzieci przestają oddychać przez kilka sekund.
  • Zapalenie ucha: dzieci z achondroplazją często cierpią z powodu powtarzających się infekcji ucha, które mogą prowadzić do większych szkód, jeśli nie są leczone.
  • Ucisk rdzenia kręgowego: jest to stan, który występuje, gdy kanał łączący czaszkę z kręgosłupem jest bardzo mały, ściskając rdzeń kręgowy i powodując problemy z oddychaniem.
  • Wodogłowie: gdy ciecz gromadzi się w czaszce dziecka, może to spowodować szybki nieprawidłowy wzrost głowy. Rozmiar głowy powinien być ściśle monitorowany.
  • Gollust, S. E., Thompson, R. E., Gooding, H. C., & Biesecker, B. B. (2003). Living with achondroplasia: Attitudes toward population screening and correlation with quality of life. Prenatal Diagnosis. https://doi.org/10.1002/pd.743
  • Ireland, P. J., Pacey, V., Zankl, A., Edwards, P., Johnston, L. M., & Savarirayan, R. (2014). Optimal management of complications associated with achondroplasia. Application of Clinical Genetics. https://doi.org/10.2147/TACG.S51485
  • Shirley, E. D., & Ain, M. C. (2009). Achondroplasia: Manifestations and treatment. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. https://doi.org/10.5435/00124635-200904000-00004