Zespół Sanfilippo u dzieci - dowiedz się więcej o tej chorobie!

Zespół Sanfilippo jest znany jako dziecięcy Alzheimer. Dowiedz się, na czym polega ta rzadka choroba i skąd bierze swoją nazwę.

Napisane i zweryfikowane przez psycholog Ana Couñago.

Ostatnia aktualizacja: 21 grudnia, 2022

Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu III (MPS III), jest rzadką chorobą genetyczną, z istnienia której większość ludzi nie zdaje sobie sprawy. Z tego powodu i z chęci poinformowania wszystkich o tym, że istnieją dzieci cierpiące na ten syndrom, postanowiliśmy stworzyć nasz dzisiejszy artykuł.

Pediatra Sylvester Sanfilippo po raz pierwszy odkrył tę rzadką chorobę w latach 60. I nadał jej odpowiednią nazwę. Chcesz wiedzieć, jakie są  cechy tej choroby i jak wygląda możliwe leczenie? Zwróć uwagę na to, co opiszemy Ci poniżej.

Zespół Sanfilippo u dzieci

Zespół Sanfilippo występuje tylko w 1 przypadku na 70 000 urodzeń. Jest to rzadka choroba, która obejmuje ciężką i powoli postępującą degenerację ośrodkowego układu nerwowego. W rezultacie bardzo cierpi na tym rozwój psychoruchowy i poznawczy dzieci z tym zespołem.

Przyczyną wyjaśniającą pojawienie się zespołu Sanfilippo jest obecność niedoborów jednego z czterech enzymów biorących udział w degradacji siarczanu heparanu. Powoduje to akumulację mukopolisacharydów (długich łańcuchów cząsteczek cukru) w komórkach, wpływających na prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

W zależności od dotkniętego genu i wytwarzanego przez niego enzymu zespół Sanfilippo ma cztery odmiany:

• Typ A: w tym przypadku występują zmiany w produkcji enzymu sulfohydrolazy N-sulfoglukozaminy w wyniku defektu genu SGSH. Jest to rodzaj zespołu Sanfilippo z najcięższymi objawami.
• Typ B: gdy występują niedobory enzymu NN-alfa-acetylglukozaminidazy w wyniku defektu genu NAGLU.
• Typ C: w tym przypadku występują nieprawidłowości w produkcji enzymu N-Acetylotransferazy heparano-alfa-glukozaminidu.
  spowodowane defektem genu HGSNAT.
• Typ D: tutaj występuje niewystarczająca lub żadna produkcja N-Acetylglucozamino-6-sulfatazy z powodu defektu w genie GNS.

Zaangażowanie któregokolwiek z tych genów jest dziedziczone od obojga rodziców. Innymi słowy, jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dzieje się tak, ponieważ oboje rodzice, którzy są zdrowymi nosicielami zmutowanego genu, przekazują kopię genu swojemu dziecku.

Najczęstsze objawy

Jak widzieliśmy, istnieje kilka rodzajów zespołu Sanfilippo, więc ta choroba obejmuje szerokie spektrum objawów i poziomów nasilenia. Na ogół objawy te pojawiają się w wieku od 2 do 6 lat. Najczęstsze objawy to:

• Nadpobudliwość.
• Agresywne zachowania.
• Problemy w rozwoju psychomotorycznym.
• Grube brwi i nadmiar włosów na ciele.
• Problemy ze snem.
• Zapalenie wątroby i śledziony.
• Utrata słuchu i wzroku.
• Przewlekła biegunka.
• Częsty kaszel, przeziębienie i infekcje gardła.
• Sztywne stawy, które mogą nie rozciągać się w pełni.
• Trudności w kontrolowaniu zwieraczy.

W najcięższych przypadkach często występują:

• Obecność napadów padaczkowych.
• Istotne pogorszenie niektórych zdolności intelektualnych (czytania, dostosowywania się do otoczenia, nawiązywania relacji społecznych itp.).
• Postępująca utrata zdolności motorycznych (chodzenie, mówienie, jedzenie itp.).

Leczenie choroby

Obecnie nie ma ostatecznego lekarstwa na zespół Sanfilippo. Leczenie tych dzieci ma na celu poprawę ich jakości życia i maksymalne złagodzenie objawów poprzez terapię modyfikacji zachowania, fizjoterapię i farmakoterapię.

Istnieje jednak nadzieja, że w przyszłości uda się zastosować skuteczniejsze metody leczenia, które pozwolą na wyleczenie choroby. Na przykład terapia zastępcza uszkodzonego enzymu lub terapia genowa (zastąpienie wadliwego genu kopią prawidłowego prawidłowego genu).

Rokowanie zespołu Sanfilippo

Jako choroba neurodegeneracyjna, dzieci stopniowo tracą swoje zdolności aż do śmierci, większość z nich w okresie dojrzewania lub, w najcięższych przypadkach, w dzieciństwie. Są jednak również pacjenci z zespołem Sanfilippo, którzy dożywają wieku dorosłego.

Dlatego możemy powiedzieć, że ewolucja choroby jest bardzo zróżnicowana w zależności od rodzaju zespołu i jego nasilenia.

W każdym razie musimy walczyć, aby maluchy, u których rozwinęła się ta choroba, miały jak najszczęśliwsze i najbardziej satysfakcjonujące życie, w ramach swoich możliwości.