Zespół Pitta-Hopkinsa - dzień świadomości tej rzadkiej choroby
Zespół Pitta-Hopkinsa to rzadka choroba, która jednak doczekała się poświęconego jej dnia. Każdego roku, 18 września, obchodzimy Dzień Świadomości zespołu Pitta-Hopkinsa, czyli choroby genetycznej, której istnienia większość populacji nie jest świadoma.
Z tego też powodu i aby wesprzeć osoby cierpiące na zespół Pitta-Hopkinsa, postanowiliśmy utworzyć następujący artykuł.
Ta rzadka choroba została po raz pierwszy opisana przez dwóch australijskich lekarzy, Davida Pitta i Iana Hopkinsa. Opisali oni tę rzadką chorobę w 1978 r. i nadali jej nazwę. Chcesz wiedzieć, na czym ona polega i czy jest możliwe jej leczenie? Zatem zwróć uwagę na to, co opiszemy poniżej.
Zespół Pitta-Hopkinsa
Zespół Pitta-Hopkinsa to rzadka choroba genetyczna, która wynika z niewystarczającej ekspresji genu TCF4 na chromosomie 18. Obecnie eksperci nie są do końca pewni, ilu osób ona dotyczy. Jednak według Pitt Hopkins Foundation niektóre szacunki mówią o możliwej częstości występowania od 1 na 35 000 urodzeń do 1 na 300 000 urodzeń.
Główne cechy tej choroby to obecność umiarkowanej lub ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfia twarzy, problemy z oddychaniem i częste napady padaczkowe (epilepsja). W szczególności objawy, które zwykle występują u osób z tym zespołem, są następujące:
- Małogłowie.
- Podkrążone oczy.
- Zez.
- Krótkowzroczność.
- Szeroki i wydatny mostek nosowy.
- Szerokie usta i grube usta.
- Szeroko rozstawione zęby.
- Uszy z dużymi małżowinami.
- Podniebienie szerokie i płytkie.
- Brak języka.
- Opóźniony rozwój poporodowy.
- Opóźniony rozwój psychomotoryczny.
- Hipotonia.
- Sztywny, niestabilny i późno nabyty chód.
- Ataki hiperwentylacji, po których może wystąpić okres bezdechu (wstrzymanie oddechu).
- Radosny i szczęśliwy wygląd.
- Spontaniczne wahania nastroju bez widocznej przyczyny.
Ważne jest, aby pamiętać, że osoba z zespołem Pitta-Hopkinsa nie zawsze ma wszystkie te objawy. Ponadto wiele z tych zmian pozostaje niezauważonych w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka.
Leczenie choroby
Nie ma specyficznego leczenia dla osoby cierpiącej na zespół Pitta-Hopkinsa. Tak więc będzie to zależeć od każdego przypadku oraz cech i objawów dziecka. Ogólnie jednak możemy mówić o leczeniu, które obejmuje podejście multidyscyplinarne obejmujące następujące aspekty:
- Fizjoterapia – praca nad trudnościami dotyczącymi rozwoju psychomotorycznego.
- Terapia zajęciowa – aby promować najwyższą i najlepszą możliwą sprawność w codziennych czynnościach życiowych.
- Terapia logopedyczna – aby pracować nad zmianami w rozwoju języka i stymulować komunikację poprzez
- Systemy komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AACS).
- Okulistyka – do rozwiązywania problemów ze wzrokiem.
- Stomatologia – do interwencji stomatologicznych i ortodontycznych.
- Leczenie farmakologiczne w celu kontrolowania epizodów epilepsji i hiperwentylacji, a także leczenia refluksu żołądkowo-przełykowego, jeśli występuje którykolwiek z tych objawów.
O Dniu Świadomości zespołu Pitta-Hopkinsa
Podsumowując, obchodzony 18 września Dzień Świadomości zespołu Pitta-Hopkinsa umożliwia informowanie społeczeństwa o istnieniu tej rzadkiej choroby. Jednocześnie pomaga w podnoszeniu świadomości i uwrażliwianiu społeczeństwa na jego cechy i konsekwencje.
Dlatego dzieci cierpiące na zespół Pitta-Hopkinsa i ich rodziny czują się w pewnym sensie, że ich społeczność je rozumie i wspiera. Nie powinno to jednak mieć miejsca tylko w konkretnym dniu. Raczej przez cały rok musimy starać się wspierać stowarzyszenia typu non-profit.
Tak jest w przypadku Pitt Hopkins Research Foundation, która zajmuje się badaniem zespołu Pitt-Hopkinsa i dostarczaniem informacji na temat tej choroby. Jej członkowie robią to w celu poprawy jakości życia tych ludzi i ich najbliższego otoczenia.
W rzeczywistości to zbiorowe wsparcie jest niezbędne do poczynienia postępów w leczeniu tej rzadkiej choroby. To dlatego, że obecnie nie ma lekarstwa ani ostatecznego i skutecznego leczenia dla zespołu Pitta -Hopkinsa.
W związku z tym i na zakończenie warto wspomnieć wypowiedź japońskiego pisarza Ryūnosuke Akutagawy: „Pojedynczo jesteśmy jedną kroplą. Razem jesteśmy oceanem”. Połączmy więc siły i walczmy, aby wszyscy ludzie czuli się włączeni w społeczeństwo i mogli cieszyć się pełnym życiem, niezależnie od ich niezwykłych cech.
Wszystkie cytowane źródła zostały gruntownie przeanalizowane przez nasz zespół w celu zapewnienia ich jakości, wiarygodności, aktualności i ważności. Bibliografia tego artykułu została uznana za wiarygodną i dokładną pod względem naukowym lub akademickim.
- Ardinger, H. H., Welsh, H. I. y Saunders, C. J. (1993). Pitt-Hopkins Syndrome. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington.