Prenatalne testy genetyczne: charakterystyka i zalety

25 września, 2020
Prenatalne testy genetyczne to nieinwazyjny sposób wykrywania nieprawidłowości w pierwszym trymestrze ciąży. Przeczytaj nasz dzisiejszy artykuł, aby dowiedzieć się czegoś więcej na ten temat.

Każdego dnia coraz więcej kobiet decyduje się na prenatalne testy genetyczne w pierwszym trymestrze ciąży. Testy te pozwalają na wykrycie anomalii genetycznych u ich rozwijającego się dziecka. W większości przypadków wyniki są negatywne. Jednak niewielki procent zarodków wykazuje pewien rodzaj anomalii genetycznej.

Decyzja na temat tego, co zrobić w przypadku niekorzystnego wyniku testu, może być jedną z najtrudniejszych decyzji w życiu kobiety. Aby Ci pomóc, w dzisiejszym artykule przeanalizujemy informacje dostarczane przez prenatalne testy genetyczne i ich znaczenie.

Prenatalne testy genetyczne to nieinwazyjny sposób wykrywania nieprawidłowości w pierwszym trymestrze ciąży. Przeczytaj nasz dzisiejszy artykuł, aby dowiedzieć się czegoś więcej na ten temat.

Czym w ogóle są prenatalne testy genetyczne?

Prenatalne testy genetyczne to nieinwazyjne badanie, któremu kobiety w ciąży mogą się poddać już w 10. tygodniu ciąży. Specjalista pobiera niewielką ilość krwi matki w celu wykrycia ewentualnych anomalii w DNA jej płodu.

Przede wszystkim badanie to pozwala wykryć trzy typy trisomii (czyli pojawienia się dodatkowego chromosomu w homologicznej parze chromosomów). Są to kolejno:

Wyniki badania

  • Trisomia 21 lub inaczej zespół Downa. Jest to najczęstsza choroba genetyczna. Występuje spontanicznie i obejmuje łagodne lub umiarkowane opóźnienie intelektualne. Osoby z zespołem Downa mają szczególne, bardzo charakterystyczne cechy fizyczne.
  • Trisomia 18 lub zespół Edwardsa. Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która występuje mniej więcej raz na 13 000 urodzeń. W takim przypadku ryzyko poronienia jest bardzo wysokie. Takie dzieci mają specyficzne anomalie policzkowo-twarzowe, a także kliniczne zmiany czaszkowo-mózgowe. Te zmiany wpływają na ich wzrost i znacznie skracają ich długość życia.
  • Trisomia 13 lub zespół Patau. Jest to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna. Jest ona związana z wadami układu nerwowego, głowy, szyi, serca i kończyn (dłoni i stóp). Wskaźnik przeżycia dla dzieci urodzonych z zespołem Patau wynosi mniej niż jeden rok.

W zależności od wyników, jakie dadzą prenatalne badania genetyczne, konieczne może okazać się przeprowadzenie dalszych badań diagnostycznych. W każdym razie decyzja o tym, jaki proces postępowania wybrać, będzie zależała od momentu, w którym odbyło się badanie oraz pilności uzyskania dalszych wyników.

Charakterystyka i zalety cechujące prenatalne testy genetyczne

Prenatalne testy genetyczne charakteryzowane są jako badanie nieinwazyjne, praktycznie nie wykazujące ryzyka poronienia. Test polega na prostym pobraniu krwi matki do analizy. Ponadto jest prawie w 100% precyzyjny, co oznacza, że zapewnia jasne i rozstrzygające wyniki.

Ponieważ to badanie jest nieinwazyjne, kwalifikuje się do niego każda kobieta. Wiek, masa ciała, rodzaj ciąży (samotna, bliźniaki, trojaczki itp.) i czas zajścia w ciążę nie są tutaj decydującymi czynnikami. Nie ma też żadnego znaczenia, czy kobieta poczęła naturalnie, czy z pomocą zdobyczy nauki.

Jednocześnie prenatalne testy genetyczne dostarczają nie tylko istotnych informacji dotyczących wspomnianych powyżej zaburzeń genetycznych. Najnowsze testy mogą nawet wykryć mikrodelecje chromosomów lub anomalie genetyczne chromosomów płci.

Pozostałe badania prenatalne

Istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych, którym mogą poddawać się kobiety w ciąży. Są to testy przesiewowe i badania diagnostyczne.

Testy przesiewowe oceniają ryzyko możliwej obecności anomalii. Jednak uzyskane w ten sposób wyniki nie są ostateczne, co oznacza, że ​​nie ujawniają one ze stuprocentową pewnością, czy dziecko ma anomalię genetyczną, czy też nie. Wskazuje jedynie obecność takiej możliwości.

Badanie USG

Z drugiej strony badania diagnostyczne są w stanie potwierdzić to podejrzenie.

Testy przesiewowe

  • Testy przesiewowe w kierunku nosicielstwa. Badania te analizują genomy obojga rodziców w celu wykrycia chorób dziedzicznych. To badanie może mieć miejsce przed ciążą lub w jej trakcie.
  • Badanie metodą ultrasonografii. Najważniejsze badanie USG odbywa się w 20. tygodniu ciąży. Uzyskane dzięki niemu obrazy pozwalają specjalistom obserwować wszelkie problemy w rozwoju płodu.

Badania diagnostyczne

  • Pobieranie próbek kosmków kosmówki. To badanie ma miejsce między 10. a 13. tygodniem ciąży, jeśli istnieje ryzyko wad rozwojowych. W takim przypadku specjaliści przeprowadzają testy na próbce tkanki pobranej bezpośrednio z łożyska.
  • Amniocenteza. To badanie jest uważane za inwazyjny, więc stosuje się je tylko w naprawdę uzasadnionych przypadkach. Jego celem jest wykrycie anomalii chromosomalnych między 15 a 20 tygodniem ciąży.
  • Skan przezierności fałdu karkowego. W tym przypadku technicy USG dokonują pomiaru tylnej części szyi płodu w celu wykrycia zaburzeń układu sercowo-naczyniowego u płodu.
  • Diagnostyka preimplantacyjna. Ogólnie rzecz biorąc, pary, które decydują się na zapłodnienie in vitro i mają w rodzinie przypadki występowania chorób genetycznych, przechodzą tego rodzaju badania. Pozwala ono na identyfikację potencjalnych wad genetycznych rodziców w celu zapobieżenia ich przeniesieniu na przyszłe dziecko.

Podsumowując nasze dzisiejsze rozważania…

Prenatalne testy genetyczne są bardzo dobrą alternatywą dla amniopunkcji. Wynika to z tego, że nie stanowią one zagrożenia dla ciężarnych matek i ich dzieci. A także dlatego, że ich dokładność jest bardzo wysoka.

Jednak jedyną wadą, jaką możemy dostrzec w tym teście, jest stres i udręka, jaką mogą przysporzyć rodzicom niekorzystne wyniki… zwłaszcza tym, którzy mają ograniczony dostęp do najnowszych technologii w testach genetycznych.

„UHC (Universal Health Coverage)” oznacza, że wszystkie osoby i społeczności otrzymują potrzebne im usługi zdrowotne bez zbytnich obciążeń finansowych”.
– WHO – Światowa Organizacja Zdrowia –

  • Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales (última consulta junio 2019). Entendiendo al paciente con Síndrome de Edwuards. [artículo en web]. Recuperado de: www.aamade.com
  • Down España (última consulta junio 2019). El síndrome de Down [artículo en web]. Recuperado de: www.sindromedown.net
  • Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (última consulta junio 2019). Síndrome de Patau [artículo en web]. Recuperado de: www.ahedysia.org
  • Colegio Americano de Obstetras y Ginlecólogos (mayo 2017). Pruebas genéticas de diagnósticos prenatales [folleto en web]. Recuperado de: www.acog.org
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (última consulta junio 2019) Pruebas durante el embarazo [artículo en web]. Recuperado de: www.nichd.nih.gov