Zespół Sturge'a-Webera u dzieci - poznaj go bliżej

Zespół Sturge-Webera jest skomplikowaną i trudną do wykrycia chorobą. Warto na czas zwrócić uwagę na niepokojące objawy u swoich dzieci.
Zespół Sturge'a-Webera u dzieci - poznaj go bliżej

Ostatnia aktualizacja: 02 kwietnia, 2021

Zespół Sturge’a-Webera to wrodzona choroba skórno-nerwowa. Wczesna diagnoza tego problemu jest niezwykle ważna, ponieważ może on zagrażać zdrowiu i jakości życia twojego dziecka.

Czytaj dalej i dowiedz się więcej!

Zespół Sturge’a-Webera u dzieci – co musisz wiedzieć na jego temat?

Zespół Sturge’a-Webera (SWS – skrót angielskiej nazwy Sturge-Weber Syndrome) jest rzadką chorobą wrodzoną. Przede wszystkim jego najbardziej charakterystyczną cechą jest obecność znamion na twarzy. Ponadto pojawiają się  także objawy neurologiczne. Z tego powodu jest on uważany za zespół nerwowo-skórny.

Przyczyną tego schorzenia jest mutacja genetyczna, która skutkuje wystąpieniem specyficznych dolegliwości. Objawy na skórze określane są jako plamy typu czerwonego wina (tak zwane naczyniaki płaskie).

Jak wygląda diagnostyka tej choroby oraz na czym polega jej leczenie?

W zależności od objawów uważa się, że istnieją trzy typy SWS:

  • SWS Typ 1: naczyniak twarzy i opłucnej.
  • Typ 2: sam naczyniak twarzy.
  • Typ 3: tylko naczyniak opon miękkich.

Według kilku istniejących badań, może zaczynać się on już na początku życia płodowego, między pierwszymi 6-9 tygodniami.

Chociaż przyczyna tego zjawiska jest nieznana, istnieje mutacja genetyczna, która może go wyzwolić. Mutacja ta wpływa na białko związane z pewnymi czynnikami wzrostu, peptydami wazoaktywnymi i niektórymi neuroprzekaźnikami.

Kliniczne objawy zespołu Sturge’a-Webera

Zespół Sturge'a-Webera

Zespół Sturge’a-Webera – trzy kategorie objawów:

  1. Naczyniak na twarzy.
  2. Objawy związane z oczami, takie jak pojawienie się jaskry.
  3. Uszkodzenie neurologiczne.

Zespół Sturge’a-Webera u dzieci

Naczyniak na twarzy

Najbardziej charakterystycznym z objawów tego zespołu jest naczyniak pojawiający się na twarzy dziecka. Zwykle występuje on na czole lub na górnej powiece. Mniej powszechnie występuje na innych częściach twarzy, a nawet na tułowiu, szyi i kończynach.

Często ten naczyniak może być związany z przerostem tkanek miękkich, a czasami może dotrzeć aż do kości. Może to również wpływać między innymi na wzrok, słuch i możliwość poprawnej wymowy.

Objawy okulistyczne

Objawy oczne i inne urazy okulistyczne są kolejną ważną częścią diagnostyki i rokowania w tej chorobie. Jednym z najczęstszych objawów ze strony zmysłu wzroku jest pojawienie się jaskry. Jaskra wpływa na zwiększenie ciśnienia w oku i może prowadzić nawet do ślepoty.

Uszkodzenie neurologiczne

Dziecko i mama

U niektórych dzieci czerwone znamię Sturge’a-Webera nie jest widoczne na twarzy. Tego typu przypadki wymagają dodatkowego badania, ponieważ naczyniak twarzy może zamiast tego występować na elementach układu nerwowego lub w opłucnej.

Uszkodzenia neurologiczne lub mózgu w tym zespole mogą wywołać opuchliznę, a także prowadzić do drgawek i upośledzenia umysłowego. Ponadto objawy te są widoczne także jako zwapnienia czaszki i można je wykryć za pomocą ultrasonografii prenatalnej.

Od 75% do 90% pacjentów z zespołem Sturge’a-Webera może cierpieć na napady padaczkowe – najczęstszą neurologiczną manifestację choroby. Te epizody mogą być długotrwałe, często się powtarzać, a także trudno je kontrolować za pomocą regularnych terapii.

Z powodu tych napadów u 50% do 70% pacjentów może rozwinąć się upośledzenie lub opóźnienie umysłowe. Te objawy neurologiczne mogą również prowadzić do niedowładu połowiczego (osłabienie całej lewej lub prawej strony ciała) i hemianopsji (utrata połowy pola widzenia w jednym lub obu oczach).

Możliwości i metody leczenia zespołu Sturge’a-Webera

Matka z dzieckiem

Leczenie zespołu Sturge’a-Webera musi być multidyscyplinarne, podobnie jak proces jego diagnozowania. Leczenie objawów również wymaga współpracy lekarzy z różnych dziedzin, takich jak neurologia, neurochirurgia, okulistyka, dermatologia itp.

Jeśli chodzi o objawy neurologiczne, głównym celem leczenia jest kontrolowanie napadów oraz epilepsji. Mogą to być terapie farmakologiczne lub chirurgiczne lub także, kombinacja obu. Metody łączone są preferowane, jako że terapie farmakologiczne mogą rozwiązać tylko 50 % przypadków epilepsji.

Leczenie jaskry jest trudne, wymagające i często wymaga operacji okulistycznej. Jednak pamiętajmy, że naczyniak twarzy jest zwykle problemem estetycznym. Terapią, która okazała się przydatna w jego przypadkach oraz która jest często stosowana, jest działanie laserem.

Ponadto u starszych dzieci można stosować lekkie kremy pielęgnujące wymieszane z odrobiną korektora, które pomogą ukryć czerwony ślad.

Zespół Sturge’a-Webera u dzieci – podsumowanie

Krótko mówiąc, wczesna diagnoza i rozpoznanie tego zespołu jest niezbędna, ponieważ może zagrozić zdrowiu i jakości życia twojego dziecka. Pojawiające się objawy nie zawsze będą takie same lub nie będą współwystępować wszystkie naraz.

Pamiętaj jednak, że jeśli masz choćby niewielkie podejrzenia, zwróć uwagę na pojawiające się niepokojące zmiany i koniecznie  zasięgnij porady lekarza.

To może Cię zainteresować ...
Zaburzenia snu u dzieci: najczęściej występujące typy
Jesteś MamąPrzeczytaj na Jesteś Mamą
Zaburzenia snu u dzieci: najczęściej występujące typy

Rodzice powinni wiedzieć jak zaobserwować i rozpoznać najczęściej spotykane zaburzenia snu u dzieci. Dowiedz się jak je leczyć!



  • Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Síndrome de Sturge weber. Revisión. Revista Cubana de Pediatria71(3), 153-159.
  • Mallea, J. M., Heras, I. G., Aguirre, P. B., Serrano, F. M., Tena, J. G., Rubio, J. M., & Delgado, F. M. (1997). Sindrome de Sturge-Weber: Experiencia en 14 casos. An Esp Pediatr46, 138-142.
  • Rodofile, C., Grees, S. A., Valle, L. E., & Martino, G. (2011). Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso con manifestaciones dermatológicas mínimas. Archivos argentinos de pediatría109(2), 42-45.