Zespół Retta: objawy i leczenie tej rzadkiej choroby
Dowiadując się, jakimi objawami charakteryzuje się zespół Retta i jakie są sposoby jego leczenia, będziesz w stanie wspierać cierpiących i ich rodziny.
Wśród ogromnej różnorodności chorób i zaburzeń, które mogą wpływać na ludzi, istnieje kategoria rzadkich chorób. Są to zaburzenia, które dotyczą pięciu lub mniej osób na każde 10 000. Jednym z nich jest zespół Retta.
Zespół mycia rąk
Zespół Retta jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na układ nerwowy. Czasami nazywa się go syndromem mycia rąk. Dzieje się tak dlatego, że osoby z tą chorobą często wykonują powtarzające się mimowolne ruchy, tak jakby myły ręce.
Podobnie jak w przypadku większości rzadkich chorób, diagnoza może następować stopniowo. Zespół Retta można łatwo pomylić z autyzmem, opóźnieniami rozwojowymi lub porażeniem mózgowym, co prowadzi do opóźnienia leczenia.
Zespół Retta na ogół dotyka kobiety i dziewczynki, ponieważ jest spowodowany przez gen znajdujący się w chromosomie X. Kiedy występuje u chłopców, zwykle kończy się śmiercią w ciągu kilku dni od urodzenia.
Austriacki lekarz Andreas Rett opisał tę patologię po zbadaniu 22 dziewcząt, które wykonywały ten sam ruch mycia rąk.
Zespół Retta – objawy
W pierwszych miesiącach życia dzieci z zespołem Retta nie wykazują żadnych oznak nieprawidłowości. Po sześciu miesiącach mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe, a niemowlęta mogą stracić umiejętności, które dotąd opanowały.
Dziewczęta z zespołem Retta mają słabe napięcie mięśniowe i tendencję do unikania kontaktu wzrokowego. Ich postępy w nauce mówienia mogą być bardzo powolne.
Często wykazują symptomy, które zaobserwował dr Rett: powtarzalny ruch mycia rąk. Dzieci te mogą również cierpieć na drgawki i problemy z oddychaniem, szczególnie tuż po przebudzeniu.
Zespół Retta wiąże się również z opóźnionym wzrostem i ograniczonymi funkcjami motorycznymi. U niemowląt może powodować drażliwość, niekontrolowany płacz i nadmierne wydzielanie śliny. Dzieci z tym stanem często mają nieprawidłowe wzorce snu. Może to również zaburzać ich rytm serca.
Ze względu na zmiany w autonomicznym układzie nerwowym zespół Retta często powoduje problemy z przeżuwaniem, połykaniem i trawieniem pokarmu. Mogą zgrzytać zębami i mimowolnie poruszać językiem. Mogą również cierpieć z powodu bólu brzucha, zaparć, kamieni żółciowych i refluksu żołądkowego.
Trzy na cztery dziewczynki z tą chorobą cierpią na skoliozę lub skrzywienie kręgosłupa. Kiedy chodzą, ich chód jest sztywny i niestały, często na palcach. Z powodu problemów z krążeniem, ich ręce łatwo stają się zimne i sinieją.
Zespół Retta – leczenie
Ponieważ zespół Retta jest nieuleczalny, celem leczenia jest złagodzenie objawów. Jest to postępująca choroba, która pogarsza się z czasem. Leczenie może poprawić jakość życia osoby dotkniętej tym problemem.
Multidyscyplinarny zespół kliniczny powinien przeprowadzać leczenie, ponieważ objawy choroby mają wpływ na różne układy w całym ciele.
Potrzebni mogą być m.in. neurolodzy, pediatrzy, psycholodzy, logopedzi i fizjoterapeuci.
Zespół Retta wymaga zarówno leczenia, jak i terapii. Zabiegi mają na celu zmniejszenie trudności ruchowych i złagodzenie sztywności mięśni. Specjaliści mogą również pomóc w przezwyciężeniu problemów w komunikacji i zmniejszyć niepokój.
Zdjęcie dzięki uprzejmości: CatalunyaPress
Badania nad zastosowaniem niektórych leków, takich jak L-DOPA, bromokryptyna i naltrekson, przyniosły pewne pozytywne wyniki. Leki te zmniejszyły objawy, takie jak refluks żołądkowy, drażliwość, ruchy rąk i trudności w oddychaniu.
Wpływ leków na ten stan nie jest jednak stały. Zespół Retta wywołuje powikłania, które wymagają stałej opieki medycznej przez całe życie pacjenta.
Mogą być konieczne dodatkowe leki, takie jak leki zobojętniające, środki przeczyszczające, leki na padaczkę i arytmię, a także suplementy witaminy D, wapnia i inne.
Dieta jest również ważnym czynnikiem w kontrolowaniu objawów zespołu Retta. Pacjenci mogą wymagać wysokokalorycznej, wysokotłuszczowej diety, która może ułatwić wzrost i przyrost masy ciała.
W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania problemów wynikających ze skoliozy i refluksu żołądkowego.
Zespół Retta – rokowania
Długość życia osób z tą patologią wynosi od 40 do 50 lat. Badania nad tym syndromem są jednak w toku. Naukowcy pracują nad opracowaniem terapii, która mogłaby łagodzić objawy i nad ulepszeniem metod diagnostycznych.