Bezmózgowie: objawy, przyczyny i leczenie tej wady wrodzonej

Bezmózgowie to stan uniemożliwiający normalne życie dziecka. W tym artykule dowiesz się o objawach, przyczynach i leczeniu tego zjawiska.

Bezmózgowie to stan uniemożliwiający normalne życie dziecka. W tym artykule dowiesz się o objawach, przyczynach i leczeniu tej wady wrodzonej.

O wadach wrodzonych często słyszy się na co dzień. M.in. zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, neurologiczne i kostno-stawowe. Wiele z tych stanów wymaga przedłużonego leczenia. A w niektórych przypadkach dzieci mogą z nimi żyć wiele lat.

Ale co by się stało, gdyby mózg nigdy się nie uformował? Na tym polega anencefalia, czyli bezmózgowie. Chociaż mówimy o rzadkiej chorobie, związane z nią cierpienie matki (i być może płodu) jest ogromne.

To dlatego, że nie ma lekarstwa na bezmózgowie. Ponadto jest to zaburzenie, w przypadku którego życie dziecka  jest praktycznie niemożliwe.

Co to jest bezmózgowie?

Bezmózgowie to choroba wrodzona polegająca na braku rozwoju niektórych części układu nerwowego i czaszki dziecka.

Kilkadziesiąt lat temu było to częściej spotykane schorzenie, jak wynika z przeglądu przeprowadzonego przez dr. Bermejo Sancheza opublikowanego w Hiszpanii w 2010 roku. Jednak częstość jego występowania znacznie się zmniejszyła.

Z embrionalnego punktu widzenia narząd znany jako przodomózgowie nie rozwija się prawidłowo. U zdrowych niemowląt rozwija się z niego większość mózgu.

Ten stan zaliczany jest do wad cewy nerwowej , grupy wrodzonych patologii, która obejmuje również rozszczep kręgosłupa.

Jak manifestuje się bezmózgowie?

Najbardziej oczywistym objawem bezmózgowia jest charakterystyczna deformacja czaszki, w której brakuje większości „zawartości” głowy. Dotknięte chorobą niemowlęta często mają również poważne wady rozwojowe twarzy.

Ponieważ mózg jest częścią ciała, która odpowiada za tak wiele funkcji wykonawczych, życie bez niego jest po prostu niemożliwe. Z tego powodu nie ma skutecznego leczenia bezmózgowia, a śmierć dziecka następuje w pierwszych godzinach lub dniach życia.

Przyczyny bezmózgowia

Eksperci z Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) zapewniają nas, że dokładne przyczyny bezmózgowia są nieznane. Wiemy jednak, że dzieje się to w wyniku interakcji różnych czynników genetycznych i środowiskowych.

Zmiany w chromosomach (strukturach, w których znajdują się wszystkie geny komórek) i niektóre specyficzne mutacje mogą przyczynić się do jego wystąpienia. Jako możliwy wyznacznik zbadano również narażenie na niektóre toksyny środowiskowe. Jednak wyniki badań nie są w tej chwili rozstrzygające.

Niskie spożycie kwasu foliowego w miesiącach przed i w trakcie ciąży może być decydującym czynnikiem rozwoju choroby. Omówimy to nieco później.

Czynniki ryzyka dla bezmózgowia

Matki, które mają słabą opiekę prenatalną lub prowadzą niezdrowy tryb życia (niezrównoważona dieta, palenie tytoniu, alkoholizm) mają zwykle większe komplikacje zdrowotne w czasie ciąży. Na przykład u dzieci mogą wystąpić niektóre choroby wrodzone, takie jak bezmózgowie.

Podczas badań prenatalnych położna lub położnik powinni przepisać suplementy kwasu foliowego, aby zapobiec wadom cewy nerwowej. Kiedy matka nie bierze udziału w tych konsultacjach odpowiednio wcześnie, prawdopodobnie jej organizm ucierpi z powodu braku tego mikroelementu. A to zwiększa ryzyko rozwoju choroby.

Czy istnieje metoda leczenia dla bezmózgowia?

Bezmózgowie jest poważnym i nieuleczalnym stanem, prowadzącym do śmierci dziecka wkrótce po urodzeniu.

W artykule zatytułowanym „Naukowa etyka aborcji w przypadku bezmózgowia” (2011) czytamy:

Rekomendacje końcowe

Bezmózgowie to złożona, choć obecnie rzadko występująca patologia, głównie dzięki postępowi współczesnej medycyny.

Chociaż nie ma metody leczenia bezmózgowia, działania tak podstawowe, jak wczesne kontrole położnicze, w tym badania prenatalne i codzienne spożywanie suplementów kwasu foliowego, mogą znacznie zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby.