Test Guthriego – na czym polega to badanie?

· 6 lutego 2019

Test Guthriego to bardzo ważne badanie przeprowadzane u noworodków. Umożliwia rozpoznanie określonych chorób, zanim pojawią się ich objawy. Dowiedz się więcej o tym rutynowym badaniu z poniższego artykułu.

Po narodzinach dziecka lekarze w szpitalu przeprowadzają kilka badań. Jedno z nich to test Guthriego, który odbywa się, gdzie dziecko ma od 48 do 72 godzin.

Zadaniem testu Guthriego jest wykrycie wrodzonych wad metabolizmu, które mogą wpłynąć na rozwój maluszka. Moment, w którym jest wykonywany ten test, pozwala lekarzom postawić diagnozę, zanim pojawią się objawy.

Test Guthriego polega na pobraniu kilku kropli krwi. Szybko przeprowadzona laboratoryjna analiza próbki krwi umożliwia wykrycie chorób genetycznych, które wpływają na układ metaboliczny i hormonalny.

Podczas badania szybko i płytko nakłuwa się piętę niemowlęcia. Pielęgniarka przebija skórę na pięcie dziecka i umieszcza pobraną krew na specjalnej karcie. Następnie wysyła ją do laboratorium, by przeprowadzić badania.

Na czym polega test Guthriego?

Jak już wspomnieliśmy, test wiąże się z szybki nakłuciem pięty noworodka w celu pobrania krwi. Pielęgniarka sprawnie przeprowadza procedurę, a ukłucie jest płytkie, aby jak najbardziej zmniejszyć ból odczuwany przez maluszka.

Pielęgniarka podstawia pod piętę dziecka kawałek papieru nazywany kartą Guthriego, tak aby skapywała na nią krew. Potem wysyła próbkę krwi do laboratorium.

Wyniki testu Guthriego są dostępne po trzech tygodniach. Jeśli pierwsza próbka okazała się zbyt mała, pielęgniarka będzie musiała powtórzyć cały zabieg, by wykonać kolejny test.

Mimo wszelkich starań dokładanych przez personel medyczny, niemowlę może poczuć ból i zacząć płakać. Dlatego, jeśli to tylko możliwe, podczas badania powinna towarzyszyć mu mama, by natychmiast je uspokoić i ukoić.

Stopy niemowlaka, jedna z naklejonym plastrem - test Guthriego

Co oznacza dodatni wynik testu?

Pamiętaj, że wyniki będą dostępne dopiero po sześciu, a nawet ośmiu tygodniach. Będą stanowiły część wywiadu medycznego dziecka i powinnaś mieć je przy sobie podczas wizyt lekarskich.

Jeśli wynik testu jest dodatni, lekarz dziecka przeprowadzi dalsze badania, które to potwierdzą. Będziesz musiała udać się z powrotem do szpitala lub kliniki, aby powtórzyć pobranie i test.

Gdy ponowny test powtórzy dodatnie wyniki, rodzice powinni skontaktować się z ośrodkiem specjalizującym się w leczeniu chorób metabolicznych. Specjaliści pracujący w takich miejscach posiadają najlepsze kwalifikacje, by pomóc rodzinie.

Leczenie będzie różniło się w zależności od choroby, jaką wykrył test. Na przykład nadczynność tarczycy lub wrodzony rozrost kory nadnerczy wymagają brania hormonów zastępczych do końca życia.

Jednak jeśli wykryje się hemoglobinopatię, to będzie trzeba stosować jedynie leczenie zapobiegawcze przed określonymi chorobami.

„Dziecko to istota, którą nosisz w sobie przez dziewięć miesięcy, w swoich ramionach przez następne trzy lata, a w sercu aż do końca Twoich dni.”
—Mary Mason—

Jakie choroby diagnozuje się za pomocą testu Guthriego?

Większość chorób diagnozowanych za pomocą testu Guthriego to wrodzone wady metaboliczne. Nawet jeśli nie mają widocznych objawów, mogą pogorszyć rozwój dziecka.

Oczywiście takie wady nie występują u wielu noworodków. Dlatego też tak ważne jest, by wykryć je wcześnie – to pomoże podjąć odpowiednie działania, zanim wystąpią objawy.

Lekarka osłuchująca niemowlę stetoskopem

Pamiętaj, że szybkie postawienie diagnozy nie oznacza, że dziecko nie będzie mogło cieszyć się normalnym życiem. Oto choroby, który wykrywa test Guthriego:

  • Hemoglobinopatia, na przykład anemia sierpowata,
  • Mukowiscydoza,
  • Wrodzone wady metaboliczne związane z metabolizowaniem kwasów tłuszczowych, węglowodanów i aminokwasów, w tym galaktozemia i fenyloketonuria,
  • Wrodzony rozrost kory nadnerczy,
  • Wrodzona nadczynność tarczycy,
  • Choroby, takie jak ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) i toksoplazmoza.

Podsumowując, test Guthriego to kluczowe badanie, które pozwala na wczesne wykrycie chorób wrodzonych. Badanie umożliwia postawienie diagnozy zanim pojawią się objawy.

Jeśli jesteś świeżo upieczoną mamą, pamiętaj, że powinnaś znajdować się w pobliżu dziecka podczas testu, by je ukoić, gdy pielęgniarka będzie nakłuwała jego piętę. Pamiętaj, że test daje wiele korzyści, bo pomaga zadbać o zdrowie maluszka.