Ciężki złożony niedobór odporności (SCID lub bubble baby disease)

· 26 lutego 2019

Ciężki złożony niedobór odporności to zaburzenie genetyczne odkryte ponad cztery dekady temu. Powoduje ono poważne infekcje u dzieci ze względu na serię niedoborów odporności. Jeśli nie jest leczone wcześnie, może stanowić zagrożenie dla życia dziecka.

Niemowlęta, które cierpią na ciężki złożony niedobór odporności, doświadczają poważnych infekcji spowodowanych niewłaściwą pracą układu odpornościowego. To sprawia, że ​​każde środowisko jest niebezpieczne dla ich zdrowia.

Dzieci, które rodzą się z ciężkim połączonym niedoborem odporności (SCID lub bubble baby disease) mają tendencję do zmiany rozwoju funkcjonalnych komórek T. Są one odpowiedzialne za oferowanie im adaptacyjnego systemu odpornościowego. Dodatkowo brak jest komórek B, co powoduje dużą liczbę śmiertelnych bezobjawowych wad przy porodzie. Jednak symptomy tej choroby pojawiają się w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu.

Ciężki złożony niedobór odporności i jego symptomy

Dzieci z tym zaburzeniem są wyjątkowo podatne na choroby zakaźne, ponieważ otaczające je środowisko może być śmiertelne.

Rozpoznanie tego zespołu przeprowadza się poprzez sekwencjonowanie płodowego DNA uzyskanego podczas prenatalnych testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsji kosmków kosmówki.

Wśród najczęstszych objawów, które pojawiają się w pierwszych tygodniach po urodzeniu, są:

Wiele infekcji

Obecność ich w pierwszych tygodniach życia dziecka, które mogą być bardzo ciężkie, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych, sepsa, i tym podobne.

Przewlekła i uporczywa biegunka

Jest to spowodowane słabą absorpcją składników pokarmowych w wyniku infekcji. Biegunka powoduje odwodnienie i utratę wagi, co może zagrażać zdrowiu dziecka.

Dziecko na rękach u pielęgniarki

Wysypki

Wysypki są pierwszym objawem, który może się pojawić. Mimo tego, że ta choroba zwykle przebiega bezobjawowo. Zazwyczaj wysypka jest rumieniowata i manifestuje się na całym ciele.

Choroby neurologiczne

Powikłania neurologiczne występują częściej u noworodków z tym zaburzeniem. Są związane między innymi z głuchotą i problemami ze wzrokiem.

Zaatakowany układ odpornościowy

Wreszcie, chorowanie na ciężki złożony niedobór odporności sprawia, że u dziecka pojawi się wiele infekcji, albo z powodu bakterii, grzybów, wirusów lub tak zwanych oportunistycznych mikroorganizmów.

„Dzieci z tym zaburzeniem są wyjątkowo podatne na choroby zakaźne, ponieważ otaczające je środowisko może być śmiertelne.”

Leczenie ciężkiego złożonego niedoboru odporności

Obecnie istnieje kilka metod leczenia tego zespołu. Najczęściej spotykane są:

Przeszczep komórek macierzystych

Ta metoda jest bardzo skuteczna, jeśli przeszczep zostanie przeprowadzony w ciągu 6 miesięcy po porodzie. W wypadku, gdy leczenie zostanie wykonane w ciągu 3 miesięcy – dziecko ma największą szansę na przeżycie.

Terapia zastępcza

Enzymowa terapia zastępcza jest bardzo skuteczna, gdy występuje niedobór deaminazy adenozynowej. Lekarze wstrzykują enzym w połączeniu z glikolem polietylenowym, który łagodzi skutki tego zaburzenia. Jest to jednak bardzo kosztowna terapia.

Terapia genowa

Ta terapia ma kilka zalet ze względu na selektywny wzrost przeniesionych komórek. Wykazuje również wysoki wskaźnik sukcesu.

Pierwsze tygodnie życia dziecka są kluczowe dla wdrożenia takich terapii, ponieważ w tym okresie maluch wciąż ma w sobie przeciwciała matki. To cenna okazja do przeprowadzenia tej procedury.

Jeśli, przeciwnie, nie zadziała się szybko, zaczną pojawiać się pierwsze infekcje, które następnie zwiększą chorobowość. W tej chwili wszelkie działania mające na celu zwalczanie choroby będą mniej skuteczne.

Ponadto, rodzice dzieci z tym zaburzeniem muszą pamiętać, że w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia śmiertelności jest bardo wysoki. Oczywiście, jeśli nie rozpocznie się żadnej interwencji chirurgicznej. To dlatego maluchy cierpiące na tę chorobę, uważane są za bardzo ważny przypadek pediatryczny.

Ciężki złożony niedobór odporności u noworodka

Ważne jest, aby rodzice dzieci z ciężkim złożonym niedoborem odporności byli dobrze poinformowani, ponieważ istnieje około 25% szans na autosomalne recesywne dziedziczenie. Może to oznaczać mutację homozygotyczną. Jest ona tworzeniem się jaja lub zygoty w wyniku połączenia dwóch plemników mających jedną lub dwie pary identycznych genów.

W tym sensie 50% generacji może przenosić ten gen. Ważne jest podkreślenie, że matka jest nosicielem.

Musisz działać tak szybko, jak to możliwe, jeśli Twoje dziecko cierpi na takie zaburzenie. W ten sposób można zmniejszyć ryzyko powikłań i infekcji, które mogą prowadzić do niepożądanych skutków dla zdrowia dziecka.

  • Berg, L. J. (2014). The “Bubble Boy” Paradox: An Answer That Led to a Question. The Journal of Immunology. https://doi.org/10.4049/jimmunol.181.9.5815
  • Cossu, F. (2010). Genetics of SCID. Italian Journal of Pediatrics. https://doi.org/10.1186/1824-7288-36-76
  • Fischer, A., Hacein-Bey-Abina, S., & Cavazzana-Calvo, M. (2010). 20 years of gene therapy for SCID. Nature Immunology. https://doi.org/10.1038/ni0610-457