Nieinwazyjne badania prenatalne: co musisz wiedzieć?

Nieinwazyjne badania prenatalne to testy, które pozwalają wykluczyć anomalie chromosomalne, które mogą wpływać na zdrowie dziecka. Co powinnaś wiedzieć o tych testach?

Kobiety spodziewające się dziecka powinny przejść serię testów w czasie ciąży, aby upewnić się, że ich dzieci prawidłowo się rozwijają. Dzięki tym różnym ocenom lekarze śledzą stan zdrowia ciężarnych matek i rozwijających się dzieci. Nieinwazyjne badania prenatalne służą właśnie w tym celu.

W razie potrzeby kobiety mogą porozmawiać ze specjalistą, jeśli mają jakiekolwiek wątpliwości lub obawy. Lekarze i specjaliści mają do dyspozycji szereg testów, dzięki którym mogą sprawdzić i pokazać, jak rozwija się Twoje dziecko. Jednym ze sposobów są wspomniane nieinwazyjne badania prenatalne, które mają miejsce w pierwszym trymestrze ciąży.

Podczas nieinwazyjnego badania prenatalnego ryzyko określa się za pomocą algorytmu, który uwzględnia kilka czynników. Czynniki te obejmują wiek matki, a także kombinację następujących wskaźników:

• Surowica krwi matki
• Szerokość przezierności karkowej płodu
• Miara kości udowej płodu (w niektórych przypadkach)

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne odnosi się również do testu laboratoryjnego, który pomaga obliczyć zmiany w trisomii w chromosomach 13, 18, 21 i Y. Test wykorzystuje DNA płodu z krwi matki.

Dzięki najnowszym osiągnięciom medycyny kobiety mogą przejść to badanie już w 10. tygodniu ciąży. Wyniki są dostępne 7 dni później i są w 97% dokładne.

Jak sama nazwa wskazuje, ten test jest nieinwazyjny. Oznacza to, że nie ma potrzeby wykonywania ekstrakcji płynu owodniowego – cieczy otaczającej płód w macicy. Nie obejmuje to również wprowadzania igieł do brzucha w celu wydobycia żadnej innej cieczy.

Co jest sprawdzane podczas testów prenatalnych?

Aby przeprowadzić nieinwazyjne badania prenatalne, specjaliści obserwują próbkę komórek krwi płodowej, które przypadkowo przeszły od płodu do krwi matki.

Poprzez obserwację tych komórek lekarze mogą wykluczyć główne anomalie chromosomowe. Należą do nich trisomie następujących par chromosomów:

• 21, znana jako zespół Downa
• 18, znana jako zespół Edwardsa
• 13, znana jako zespół Pataua
• Nadmiarowy chromosom Y, znana jako zespół Jacobsa

Kiedy wynik testu jest ujemny, istnieje niewielka szansa, że Twoje dziecko cierpi na zaburzenie chromosomowe. Jeśli jednak wynik jest pozytywny, lekarze prawdopodobnie zalecą ponowienie testu.

Jeśli ponowny test także da wynik dodatni, powinien zostać potwierdzony, zgodnie ze wskazaniami Twojego ginekologa poprzez amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Kiedy nieinwazyjne badania prenatalne są zalecane?

Ważne jest, aby wziąć pod uwagę, że każdy test, który przechodzi matka, powinien odbyć się za zgodą specjalisty i odbyć się pod obserwacją lekarską. Z reguły lekarze zalecają nieinwazyjne badania prenatalne w każdym z następujących przypadków:

• W poprzedniej ciąży wykryto zespół Downa lub inną anomalię.
• Kiedy oboje rodzice są nosicielami choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie. Jest to jeden z kilku sposobów, w jaki cecha, zaburzenie lub choroba może zostać przeniesiona z rodziców na dzieci.
• Jeśli któryś z rodziców jest nosicielem jakiegoś zaburzenia kariotypu. Odnosi się to do nieprawidłowości w liczbie lub kształcie chromosomów.
• Matka ma powyżej 35 lat.

Nieinwazyjne badania prenatalne wyróżnia przede wszystkim fakt, że w przeciwieństwie do innych badań prenatalnych, nie wywołują żadnego ryzyka. Dotyczy to zarówno płodu, jak i matki.

Wyniki diagnostyki prenatalnej

Gdy kobieta przeszła nieinwazyjne badania prenatalne, może wznowić codzienne czynności. Powinna jednak unikać nadmiernego wysiłku. Zwykle lekarze zalecają odczekać kilka dni przed odbyciem stosunku płciowego.

Ważne jest, aby kobiety były cierpliwe i starały się nie denerwować, jeśli testy dadzą wyniki pozytywnie. Zachowanie spokoju jest niezbędne, podobnie jak powtórzenie takiego testu.

Ważne jest również, aby pamiętać, że jeśli wynik wskaże wysokie ryzyko, specjalista powinien potwierdzić to poprzez amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Oczywiście o ile takie jest zalecenie ginekologa.

Nieinwazyjne badania prenatalne pomagają nam wcześnie obserwować rozwój płodu i jego stan zdrowia. Dlatego niezwykle ważne jest poddanie się tym badaniom i wyeliminowanie jakichkolwiek wątpliwości, które mogą pojawić się w okresie ciąży. W ten sposób rodzice mogą wykluczyć anomalie i cieszyć się tym okresem bez żadnych zmartwień.